
2岁患儿,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小
B、高精氨酸血症
C、先天性甲状腺功能低下
D、苯丙酮尿症
E、半乳糖血症
下列哪项检查对明确诊断最有意义A、尿三氯化铁试验
B、染色体检查
C、血清甲状腺素检测
D、尿蝶呤分析
E、酶学检测
该病可有下列情况,除外A、约30%的患儿伴有先天性心脏病
B、免疫功能正常
C、白血病的发生率较正常儿增高10~30倍
D、性发育延迟
E、30岁以后常出现老年性痴呆症状

B、高精氨酸血症
C、先天性甲状腺功能低下
D、苯丙酮尿症
E、半乳糖血症
下列哪项检查对明确诊断最有意义A、尿三氯化铁试验
B、染色体检查
C、血清甲状腺素检测
D、尿蝶呤分析
E、酶学检测
该病可有下列情况,除外A、约30%的患儿伴有先天性心脏病
B、免疫功能正常
C、白血病的发生率较正常儿增高10~30倍
D、性发育延迟
E、30岁以后常出现老年性痴呆症状
第1题
A.Turner综合征
B.21-三体综合征
C.粘多糖病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良
第2题
A.唐氏综合征
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减退症
D.维生素D缺乏症
E.苯丙酮尿症
第3题
A.先天愚型
B.先天性甲状腺功能减低症
C.粘多糖病
D.苯丙酮尿症
E.软骨发育不良
第7题
A.先天愚型
B.垂体性侏儒症
C.佝偻病
D.甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良
第8题
A.智商或发育商为36-49,婴幼儿期较正常儿童发育迟缓,语言功能发育不全,吐字不清,词汇贫乏、理解力差,学习困难
B.智商或发育商为50-70,儿童早期发育较正常儿童略迟缓或相似,但不活泼,对周围事物缺乏兴趣,言语发育略迟缓
C.智商或发育商为20-35,婴幼儿期有显著的全面发育迟缓。语言发育显著落后,自我表达能力差,动作笨拙。不能独立生活,终生需要他人照顾
D.婴儿期就有严重发育落后。缺乏语言功能或仅能说单个字。运动能力显著落后,或终生不能行走,个人生活不能自理,部分患儿早年夭折
第9题
A.随出生体重胎龄及日龄的改变,代谢及排泄速度变化很大
B.患儿之间个体差异很大,在病理情况下各功能均增强
C.长期应用中枢抑制药,可抑制小儿的学习和记忆功能,出现智力发育迟缓或障碍
D.新生儿所用的剂量及给药间隔、途径等,应随患儿的成熟程度及病情而不同
第10题
A.碘缺乏导致甲状腺素合成不足,影响蛋白合成和神经元的分化
B.轻者导致胎儿大脑发育落后、智力低下、反应迟钝
C.重者导致先天性克汀病,患儿表现为矮、呆、聋哑、瘫等症状
D.引起早产、流产与死胎发生率增加
E.引起妊娠期糖尿病、胎盘早剥
第11题
A.外胚叶发育不良综合征
B.锁骨-颅骨发育不良
C.创伤
D.眼-牙-指综合征
E.掌跖角化综合征