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[主观题]

2岁患儿,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小

于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。最可能的诊断为A、21-三体综合征

B、高精氨酸血症

C、先天性甲状腺功能低下

D、苯丙酮尿症

E、半乳糖血症

下列哪项检查对明确诊断最有意义A、尿三氯化铁试验

B、染色体检查

C、血清甲状腺素检测

D、尿蝶呤分析

E、酶学检测

该病可有下列情况,除外A、约30%的患儿伴有先天性心脏病

B、免疫功能正常

C、白血病的发生率较正常儿增高10~30倍

D、性发育延迟

E、30岁以后常出现老年性痴呆症状

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第1题

2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸于口外,皮肤细腻,右侧通贯手,肌张力低下,最可能的诊断是()

A.Turner综合征

B.21-三体综合征

C.粘多糖病

D.先天性甲状腺功能减低症

E.软骨发育不良

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第2题

女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是()

A.唐氏综合征

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减退症

D.维生素D缺乏症

E.苯丙酮尿症

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第3题

4岁,女孩。面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm。腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是()

A.先天愚型

B.先天性甲状腺功能减低症

C.粘多糖病

D.苯丙酮尿症

E.软骨发育不良

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第4题

营养不良最初症状是()。

A.智力发育呆滞

B.肌肉张力低下

C.运动功能发育迟缓

D.身长低于正常

E.体重不增加或减轻

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第5题

婴幼儿缺乏营养素中的蛋白质,将阻碍细胞和组织的正常发育,造成生长发育迟缓,()。

A.骨密度降低

B.进食少,食欲差

C.免疫功能下降

D.严重智力低下

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第6题

胎儿酒精综合征的主要表现是()

A.发育迟缓

B.小头

C.小眼

D.短眼裂

E.眼距小

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第7题

患儿,3岁,身高60cm,喜静,4天排便一次。查体:智力低下,面色苍黄,鼻梁宽平,舌厚大,经常伸出口外,皮肤粗糙,腕部摄片见骨化中心一个,此患儿最可能的诊断是()

A.先天愚型

B.垂体性侏儒症

C.佝偻病

D.甲状腺功能减低症

E.软骨发育不良

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第8题

重度智力障碍的表现为()。

A.智商或发育商为36-49,婴幼儿期较正常儿童发育迟缓,语言功能发育不全,吐字不清,词汇贫乏、理解力差,学习困难

B.智商或发育商为50-70,儿童早期发育较正常儿童略迟缓或相似,但不活泼,对周围事物缺乏兴趣,言语发育略迟缓

C.智商或发育商为20-35,婴幼儿期有显著的全面发育迟缓。语言发育显著落后,自我表达能力差,动作笨拙。不能独立生活,终生需要他人照顾

D.婴儿期就有严重发育落后。缺乏语言功能或仅能说单个字。运动能力显著落后,或终生不能行走,个人生活不能自理,部分患儿早年夭折

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第9题

新生儿对药物反应的特点那项不正确()

A.随出生体重胎龄及日龄的改变,代谢及排泄速度变化很大

B.患儿之间个体差异很大,在病理情况下各功能均增强

C.长期应用中枢抑制药,可抑制小儿的学习和记忆功能,出现智力发育迟缓或障碍

D.新生儿所用的剂量及给药间隔、途径等,应随患儿的成熟程度及病情而不同

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第10题

孕期缺碘对母体和胎儿的影响有()

A.碘缺乏导致甲状腺素合成不足,影响蛋白合成和神经元的分化

B.轻者导致胎儿大脑发育落后、智力低下、反应迟钝

C.重者导致先天性克汀病,患儿表现为矮、呆、聋哑、瘫等症状

D.引起早产、流产与死胎发生率增加

E.引起妊娠期糖尿病、胎盘早剥

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第11题

患儿,2岁,因不长牙就诊。检查:上前牙区2个锥形小牙,余牙未见,无牙部位无牙槽嵴,颌骨发育正常。该症状是哪个疾病的表现之一()。

A.外胚叶发育不良综合征

B.锁骨-颅骨发育不良

C.创伤

D.眼-牙-指综合征

E.掌跖角化综合征

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